一、什么是苯丙酮尿癥(PKU)

　　苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷引起體內(nèi)苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在血液中濃度增高，導致大腦發(fā)育受到損傷，從而智力發(fā)育落后的一種先天性遺傳代謝性疾病。

　　苯丙氨酸是人體生長和代謝必需的氨基酸，食物中的苯丙氨酸進入體后，參與蛋白質(zhì)的合成，部分可以轉(zhuǎn)化成酪氨酸等。苯丙氨酸羥化酶缺乏后，正常的代謝途徑被阻斷，苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物濃度增高，直接導致大腦的損傷;同時酪氨酸減少導致多巴、多巴胺、腎上腺素等減少，也會影響神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育。

　　二、苯丙酮尿癥的表現(xiàn)

　　1、寶寶出生時外表看起來正常。

　　2、有些患兒可能有喂養(yǎng)困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現(xiàn)。

　　3、未經(jīng)治療的患兒在出生數(shù)月后就會出現(xiàn)智力發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃、皮膚白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭(霉臭味)，常伴有濕疹。

　　4、隨著年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，約60%的年長兒童有嚴重的智力障礙，約1/4患兒可能有癲癇發(fā)作。

　　三、苯丙酮尿癥的治療

　　1、關鍵在于“早”：苯丙酮尿癥飲食控制越早越好

　　2、嚴格：低苯丙氨酸飲食治療，嚴格控制蛋白質(zhì)、尤其是動物蛋白質(zhì)的攝入但要保證總熱量、蛋白質(zhì)、一定數(shù)量的苯丙氨酸攝入，注意維生素、微量元素的補充

　　3、持續(xù)：至少持續(xù)到青春發(fā)育成熟期，提倡終身治療。青春發(fā)育成熟期后如果隨意進食，高濃度的苯丙氨酸仍然會對精神情緒有一定影響。

　　4、康復干預：同時輔以苯丙酮尿癥患兒的早期康復干預，家長配合很重要!

　　家長要做到：堅持治療、定期復查、切勿中斷，這是治療成功的關鍵

　　四、苯丙酮尿癥預后

　　1、不治療或晚治療-----大部分患兒都有智力發(fā)育落后，如運動和語言障礙。

　　2、通過篩查，苯丙酮尿癥患兒能夠得到早期發(fā)現(xiàn)和及時正規(guī)的治療，近90%患兒智力可達到正常同齡兒童。

　　3、只有少部分患兒由于治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，可導致智力發(fā)育落后。

　　五、請你記住的信息

　　1、所有新生嬰兒均應該接受新生兒疾病篩查。

　　2、有這些疾病的孩子出生時看起來是正常的。

　　3、如果早期發(fā)現(xiàn)這些疾病可以預防疾病嚴重情況的出現(xiàn)。

　　4、醫(yī)務人員在嬰兒足跟取少量血就可以進行檢測。

　　5、當你接到通知孩子需要再次檢測時，請你立即帶孩子去指定的機構接受檢測。

　　6、如果被診斷患有某種疾病，請在醫(yī)生指導盡快開始治療

　　7、堅持規(guī)范治療，定期復查。