中海貧血(簡稱地貧)，又稱海洋性貧血，是一種常染色體不完全顯性遺傳性溶血性貧血。其引起的原因是由于珠蛋白基因的缺陷或點突變所致，組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致地中海貧血使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見，在我國，以兩廣地區(qū)的發(fā)病率較高。若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者，每次懷孕，其子女有1/4的機會為正常，1/2的機會為帶因者，另1/4的機會為重型地中海型貧血患者，因此，每位未婚男女在婚前宜進行身體檢查，得知自己是否帶因者。若雙方均為帶因者，則需特別注意產(chǎn)前檢查，以抽取胎兒體內血液進行檢驗，得知嬰兒是否為重型地中海貧血者。若是，一般醫(yī)生都會建議進行人工流產(chǎn)，以免構成父母和下一代的負擔。至於一般輕型地中海貧血者，多有頭暈、疲倦情況的癥狀。

　　一般情況下通過一些基本的地貧初篩項目如血常規(guī)、地貧四項等來篩查是否懷疑患有地貧，若血常規(guī)中MCV、MCH以及地貧四項中的指標有異常，建議作地貧基因突變檢測。

　　本實驗以PCR擴增為基礎，通過以電泳以及反相薄膜雜交方法對擴增產(chǎn)物進行分析，從而明確α、β珠蛋白基因的異常位點，為產(chǎn)前診斷以及預防做好準備，能有效防止嚴重α地貧和β地貧患兒的出生。