每對夫婦都希望生一個健康聰明的孩子，但自然界還存在著各種因素可造成人體結構異常。染色體改變以至嬰兒發生先天性代謝性疾病，影響嬰兒體格和智力發育，但目前對大多數先天性疾病不能治療，對某些疾病可以早期診斷、治療，預防殘疾發生。新生兒篩查為防治手段之一。
兩病篩查是在新生兒出生兩天后，取微量血進行苯丙酮尿癥及甲狀腺機能低下兩種病的篩查。如果篩查陽性者，通過及時治療可減少或避免智力低下兒的發生及精神發育遲滯的發生。